Сегодня во многих клиниках Италии открываются онкогенетические центры, в которых работают специалисты в области клинической онкологии и медицинской генетики. Возникает вполне логичный вопрос: а что же это за наука новая – онкогенетика?
Онкогенетика — это новый рубеж онкологии, посвященный наследственному компоненту опухолевых заболеваний с целью разработки диагностических, терапевтических и профилактических мер для людей из группы риска.
В последнее время написано много статей об индивидуальных программах лечения, подобранных с учетом результатов молекулярно-генетических тестов. В Италии давно и успешно действует персонализированная медицина, при которой медицинское лечение базируется на принципах индивидуального подхода. Прежде чем составить план лечения, ведущие врачи клиник проводят тщательное обследование пациента, подробно изучая проявления и механизмы развития основного заболевания, сопутствующей патологии и функциональные особенности организма больного. Такие данные необходимы для того, чтобы подобрать не только эффективное, но и безвредное для конкретного пациента лечение.
Новый уровень онкогенетики
На сегодняшний день медицина Италии вышла на совершенно новый уровень развития – были открыты и внедрены генетические, геномные и молекулярно-генетические исследования для изучения опухолей так сказать «изнутри». Некоторые из этих тестов уже применяются в медицине Италии, например, в такой ее отрасли, как диагностика онкологических заболеваний.
Благодаря междисциплинарному подходу отделение профилактики и онкологической генетики может предложить пациенту и его семье индивидуальный подход, который включает:
- оценка риска семейной наследственности;
- определение программы клинического и инструментального надзора за диагностическим ожиданием;
- возможное использование фармакологических / хирургических мер для снижения риска;
ДНК, обнаруженная у человечества в 23 парах хромосом, отвечает за все инструкции, необходимые клеткам и тканям для правильного функционирования. Функциональной единицей ДНК является ген.
Рак обычно вызывается генетическими мутациями (соматическими мутациями), которые генерируются в одной или нескольких клетках нашего тела (например, из-за возраста или внешних факторов) в течение жизни. Эти приобретенные мутации НЕ передаются детям.
Примерно в 5-10% всех случаев рака субъекты являются носителями определенных генетических мутаций (называемых конституциональными или зародышевыми), которые повышают риск развития рака по сравнению с населением в целом и могут передаваться детям. В последние годы были идентифицированы некоторые из этих мутаций зародышевой линии, и были разработаны клинические тесты для их идентификации.
Важно отметить, что, те, кто несет генетическую мутацию, не обязательно заболеют раком, но они имеют более высокий риск этого заболевания. Заболевание не передается по наследству, только генетическая мутация; следовательно, риск заболеть раком по сравнению с населением в целом увеличивается.
Согласно тому, что мы знаем сегодня, опухоли, которые чаще всего попадают в категорию «наследственных» опухолей, это:
- рак молочной железы;
- рак яичников;
- рак толстой кишки;
- рак кожи (меланома);
- опухоль желудка;
- рак поджелудочной железы;
- рак простаты;
- рак щитовидной железы;
- рак матки;
В области онкогенетики ведется много исследований, и в ближайшие годы мы увидим открытие новых генов и разработку генетических тестов для их идентификации у субъектов из группы риска.
В чем заключается онкогенетическое консультирование
В контексте онкологической патологии можно различать: спорадический, семейный и наследственный рак. Семейные опухоли составляют около 20% всех видов рака, в то время как наследственные формы рака составляют 5-10% всех форм новообразований и включают генетические мутации.
Теперь можно идентифицировать генетические мутации при наличии различных типов рака, таких как семейный рак груди, семейный рак яичников, семейный полипоз толстой кишки, наследственная меланома, наследственный рак желудка, множественные эндокринные новообразования и т. Д.
Что такое генетическое консультирование?
Генетическое консультирование в онкологии — это медицинское консультирование, которое заключается в оценке того, имеет ли пациент и члены его семьи более высокий риск наследственного рака, чем у населения в целом. Когда мы говорим о наследственных опухолях, мы имеем в виду ту категорию опухолей, которая имеет тенденцию поражать молочную железу, яичники, толстую кишку и другие органы, в которых заболеваемость опухолями реже, чем в общей популяции, но выше у некоторых категорий пациентов или конкретных семей.
Когда нужно обращаться к специалисту?
Желательно обратиться к консультанту-генетику в случае знакомства или сильного подозрения на наследственный рак. Специалист сможет оценить необходимость проведения углубленных генетических тестов, чтобы в конечном итоге определить для пациента и его семьи более высокий риск возникновения опухоли в течение его жизни по сравнению с общим населением.
Какова цель генетического тестирования?
Цель состоит в том, чтобы выявить пациентов и семьи, подвергающиеся наибольшему риску и получившие положительный результат генетического теста, чтобы предложить в рамках междисциплинарного подхода серию профилактических тестов, направленных на управление этим повышенным риском.
Из чего состоит генетический тест?
Генетический тест — это анализ крови, в котором анализируются два гена, которые в основном участвуют в риске наследственного рака груди и яичников, BRCA1 и BRCA2. Пациенты, чьи тесты показывают эти генетические мутации, попадают в особый путь наблюдения, основанный на справочных руководствах. Услуга генетического консультирования также предлагается членам семьи пациента, они на самом деле могут подвергаться риску, поскольку являются носителями одной и той же генетической мутации.
Поскольку доказано, что рак и генетика неразделимы, в Италии в ведущих медицинских центрах, занимающихся диагностикой и лечением рака, открылись отделения онкогенетики.
Рак можно вылечить! В Италии доступны самые современные методы диагностики и лечения онкологических заболеваний. Свяжитесь со мной, я проконсультирую вас абсолютно бесплатно! +39 348 899 12 42 (WhatsApp, Viber, Telegram), info@meditaly.ru
